پایان نامه دانش ژنتیك ( زادشناسی )

منبع ندارد

تاریخچه: 

آشنایی با اصول دانش ژنتیك ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة كسانی كه فرزندانی یا مشكل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی كه با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة كامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوك بالاست » در این باره اظـهار نظـر می كنند.

مقدمه

متخصص ژنتیك:

متخصص ژنتیك پزشكی فردی است كه در مكانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیكی تخصص دارد. ژنتیك پزشكی، مثل دیگر تخصص های پزشكی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشكده پزشكی، یك دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیك پزشكی، در یكی از رشته های پزشكی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشكی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیك پزشكی است. هیئت ژنتیك پزشكی آمریكا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیك بالینی، ژنتیك یاخته ای بالینی، ژنتیك زیست شناسی بالینی، ژنتیك مولكولی، به پزشكان و متخصصان دارای درجة دكترای غیرپزشكی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می كند. ژنتیك بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیك یاخته ای (سیتوژنیك ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های كروموزومی و ژنتیك زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیك هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اكنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاورة ژنتیك آمریكا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیك بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیك پزشكی و مشاوران ژنتیك، با مراكز بزرگ پزشكی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیكی همكاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟  

كار متخصصان ژنتیك پزشكی مشابه كار پزشكان عمومی است: ابتدا اطلاعات كسب می كنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به كار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی كه مشاوره شده اند ارائه می دهند. در برخی موارد،‌شجره نامة خانوادگی، مهمترین بخش كسب اطلاعات است.

[1] . American Board of Medical Genetics

[2] - American Board of Genetic Counseling

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری:

غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل كتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شكل و كم كاری غدة‌تیروئید هم اكنون معمول است. تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیكی و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می كند. غربال كردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی كه می توان با صرف هزینة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذیر است روشی منطقی است. در مورد اینكه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد. 

بیماریهای كروموزومال:

یك بیماری ممكن است در اثر ایجاد تغییرات در یك ژن و یا تعداد زیادی ژن بوجود بیاید و ناهنجاریهای كروموزومی را ایجاد كند. زیرا كروموزوم ها حاوی هزاران ژن هستند. تغییر در چند كروموزوم و یا تغییراتی در DNA می تواند تعداد بیشماری از ژنها را تحت تأثیر قرار دهد. این تغییرات معمولاً برای فرد مضر و كشنده هستند. مواردی از بیماریهای كروموزومی غیر كشنده شامل 21 trisomy یا سندروم داون، trisomy18 یا سندرم (criduchat) و سندرم كلاین فلتر،‌در هر كدام كروموزوم اضافه دارای شماره 21 ، 18 و یا x است، بعلاوه خانمها با سندرم ترنر كه دارای یك x هستند. 

بیماری در سطح مولكولی:

مطالعة بیماری در سطح مولكولی از جمله پیشرفت های مهم در تحقیقات ژنتیكی بوده است و این مورد تقاضای علم پزشكی بوده است. از آنجا كه جهش در سطح كروموزومال شامل ژنهای متعدد است، جهش در سطح مولكولی می تواند شامل تغییر تنها یك نوكلئوتید باشد. معمولاً جهش در اثر جانشینی یك واحد اسید نوكلئیك به جای دیگری یا حذف یا اضافه شدن یكی یا تعداد بیشتری از واحدها می باشد. 

فهرست مطالب

عنوان                                          صفحه

تاریخچه..............................

مقدمه................................

متخصص ژنتیك..........................

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری...........

درمان................................

چند نمونه از درمان های ثمربخش.........

پروژه ژنوم انسانی....................

اساس ژنتیك...........................

ژنتیك و ژنومیك.......................

اصول ژنتیك...........................

اسلوب وراثت و نفوذپذیری...............

بیماری های كروموزومال.................

بیماری در سطح میتوكندریایی............

ژنتیك و تغذیه درمانی..................

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیكی..............................

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن.....................................

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیك و تغذیه.

ژنتیك به عنوان یك تخصص پزشكی..........

نظام ژنتیك انسانی و پزشكی.............

طبقه بندی اختلالات ژنتیكی...............

نقایص تك ژنی.........................

اختلالات كروموزومی.....................

توارث چند عاملی......................

فصل 1: اساس كروموزومی وراثت............

اساس كروموزومی وراثت..................

كروموزوم های انسانی...................

چرخه حیاتی یك سلول سوماتیك............

میتوزیس..............................

میوزیس...............................

گامت سازی و باروری انسان..............

تخمك سازی............................

باروری...............................

رابطه طبی میوزومیتوز..................

فصل 2: ژنوم انسان......................

ساختمان DNA..........................

ساختمان و تشكیلات ژن...................

اشكال ساختمانی یك ژن انسانی معمولی....

خانواده های ژن.......................

پایه های تظاهر ژنی....................

رونویسی..............................

ترجمه و رمز ژنتیكی....................

روند پس از ترجمه.....................

ساختمان كروموزوم های انسان............

كروموزوم میتوكندریایی.................

فصل 3: الگوهای توارثی تك ژنی...........

ترمینولوژی یا لغت شناسی...............

اختلالات ژنتیكی با توارث كلاسیك مندلی....

سن شروع و سایر فاكتورهای موثر بر الگوهای شجره ای  

سایر فاكتورهای موثر بر الگوهای شجره ای

هتروژنیتی ژنتیكی.....................

هتروژنیتی لوكوسی.....................

هتروژنیتی آللی.......................

توارث اتوزومال مغلوب..................

فركانس بروز ژن و فركانس حامل..........

هم خونی و ازدواج.....................

هم خونی..............................

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیكی

اختلالات تحت تأثیر جنسیت................

آنالیز جداسازی.......................

الگوهای توارثی اتوزومال غالب..........

مشخصات توارث اتوزومی غالب.............

هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب.......

فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی 

توارث وابسته به X....................

توارث وابسته به X مغلوب..............

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب........

موزائیسم.............................

موزائیسم سوماتیك (غیرجنسی)............

توارث مادری موتاسیون های میتوكندریایی.

فصل 4: اساس ژنتیك سلولی بالینی.........

معرفی سیتوژنتیك......................

شناسایی كروموزوم.....................

اختلالات كروموزومی.....................

اختلال در تعداد كروموزوم‌ها.............

تری پلوئید و تتراپلوئید...............

آناپلوئید............................

فصل 5: بیماری های ژنتیكی...............

بیماری آلزایمر.......................

ژنتیك و سرطان........................

زیست شناسی سرطان.....................

اساس ژنتیكی سرطان....................

سرطان در خانواده.....................

سرطان و محیط.........................

تراتوژن ها...........................

سرطان ارثی پستان و تخمدان.............

كانسر فیزیولوژی ارثی كلون.............

بیماری سیستیك فیبروزیس................

بیماری هیپركلسترولمی خانوادگی.........

دیابت شیرین وابسته به انسولین.........

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین......

سندرم مارفان.........................

سندرم ترنر...........................

ساختمان و عملكرد هموگلوبین............

هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها......

ناهنجاری های هموگلوبین در انسان.......

هموگلوبین لپور.......................

انواع دیگر هموگلوبین..................

كم خونی كولی.........................

كم خونی سلول داسی شكل.................

گالاكتوزمیا...........................

هیبرفنیل آلانینمی.....................

دیگر ناهنجاری های ژنتیكی و نقص های زمان تولد  

هموسیستئین یوریا.....................

سندرم داون...........................

افتادگی دریچه میترال..................

بیماری ویلسون........................

صلبیه آبی............................

سولفوسیتسین یوریا....................

شكاف سقف دهان........................

اسپینا بیفیدا........................

فلج مغزی.............................

اطلاعات كلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها

طرح ژنوم محیطی.......................

نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیك.............

كمبود ویتامین ممكن است عامل ایجاد جهش ژن شود  

ژنتیك و برنامه های رژیمی..............

چگونه بیماری های ژنتیكی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند..............................

تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیكی و بی‌نظمی‌های چند علتی

تغییر ژنتیك و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی..................................

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیكی بدن....................................

وزن بدن و ژنتیك......................